Secteur d'activité :
Au sein du Pôle de Biologie médicale et de Pathologie, le Département de Génétique a une activité mixte de Cytogénétique et de Génétique moléculaire et assure les activités de diagnostic dans les différents domaines des maladies rares (déficience intellectuelle, anomalies du développement, mucoviscidose, infertilité, épilepsie).
Ce Département comprend 2 PU-PH, 1 MCU-PH, 3 PH, 1 ingénieur avec un agrément de Cytogénétique, 1 ingénieur sans agrément, 1 bio-informaticien, 10 techniciens et 2 secrétaires. Dans le domaine de la Génétique, l'ingénieur se retrouve à l'interphase entre techniciens et biologistes.
Le secteur de Cytogénétique est équipé d'une plate-forme de caryotypage (MetaSystems), d'un système de cartographie optique (Bionano) et d'une plate-forme de CGH-array (Agilent).
Le secteur de Génétique moléculaire, au sein de la plate-forme de biologie moléculaire, regroupe de nombreuses techniques moléculaires conventionnelles (PCR quantitatives, séquençage Sanger et analyses de fragments, ddPCR, étude de la méthylation) et des technologies de séquençage de haute résolution (Illumina ; Nanopore en développement).
Missions
Développement, optimisation et assurance qualité des processus analytiques
Participation à la gestion et à l'interprétation des analyses, en interface avec les biologistes, pour une activité de diagnostic constitutionnel de routine
Participation aux projets innovants, aux projets de recherche et optimisation du développement technologique ; veille technologique
Rédaction de publications scientifiques
Participation aux différentes réunions du Département (staff, CPDPN, RCP clinico-biologique)
Formation et habilitation du personnel technique ; encadrement internes, externes et étudiants